Синдром Жильбера

Отделение профпатологии и аллергологии РЦП

врач-терапевт терапевтического кабинета (здравпункта медработников)

Лазовская Марина Андреевна

13.11.2024                                   

 

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - наследственное доброкачественное заболевание печени при котором структура и функции органа не нарушаются. При синдроме Жильбера концентрация билирубина в крови повышается за счёт его непрямой фракции - развивается гипербилирубинемия. Это происходит из-за мутации в гене UGT1A1, отвечающего за синтез глюкоронилтрансферазы (печеночного фермента). Именно благодаря этому ферменту непрямой билирубин связывается в печени. Но при синдроме этот процесс нарушается, вызывая повышение желчного пигмента в сыворотке крови, его накопление в тканях и провоцируя появление желтухи.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

В 1901 году французский врач Августин Жильбер первым обратил внимание на необычное состояние у некоторых молодых пациентов. Время от времени у них развивалась желтуха, которая затем самостоятельно проходила. Так синдром получил своё название.

Симптомы заболевания проявляются в возрасте от 7 до 30 лет, но чаще всего болезнь диагностируют у подростков - из-за изменения гормонального фона. Cиндром Жильбера есть примерно у 7% людей. Заболевание выявляют у африканцев чаще, чем у европейцев; у мужчин - чаще, чем у женщин. Жизни он не угрожает, но периодически вызывает неприятные симптомы: пожелтение белков глаз и кожи, тошноту, снижение аппетита, боли в животе, общее недомогание, снижение внимания и повышенную усталость, нарушение стула.

Болезнь протекает волнообразно, ее симптомы заметны только в остром периоде. Примерно у 1/3 пациентов болезнь протекает бессимптомно. Но даже, если заболевание не беспокоит, больные все равно должны знать, чем опасен синдром. При его наличии повышается вероятность желчно-каменной болезни (ЖКБ), дискинезии желчевыводящих путей, отягощается течение других болезней печени. А кроме того, появление желтухи негативно влияет на иммунную систему. Чаще всего осложнения возникают при несоблюдении профилактических мер или же по причине незнания о наличии патологии.

К провоцирующим факторам, вызывающим появление симптомов, относятся:

• - неправильное питание, голодание или строгая диета;
• - обезвоживание организма;
• - прием некоторых лекарственных средств;
• - инфекционные процессы;
• - избыточные физические нагрузки;
• - стрессовые ситуации;
• - оперативные вмешательства.

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. Какая-то специальная диета при синдроме Жильбера не нужна. Однако голодание и обезвоживание могут спровоцировать развитие неприятных симптомов: тошноты, боли в животе и др. Поэтому пациентам с синдромом Жильбера рекомендуют питаться сбалансированно: рацион должен быть в должной мере калорийным, а приёмы пищи — регулярными. Также важно пить достаточно жидкости.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5, препараты, нормализующие состав желчи и стимулирующие ее отделение,  средства для улучшения работы печени, прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях.

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.